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H411

Cerebellar Ataxia (CA) is a rare disorder characterised by progressive cerebellar neurodegeneration.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Cerebellar Ataxia (CA) is a rare disorder characterised by progressive cerebellar neurodegeneration. CA is characterised by degeneration of the cerebellar structures, which results in progressive motor incoordination. This variant of the disorder, found in the Finnish Hound, is also known as Finnish Hound Ataxia (FHA). It is caused by a recessive mutation to the gene SEL1L.

Caractéristiques cliniques

Les chiens affectés ont une démarche non coordonnée (ataxie). L’ataxie est un symptôme neurologique de la coordination motrice défectueuse qui peut affecter la démarche, l’équilibre, la parole et le regard.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 22719266

Omia ID: 1692

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