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H441

A mutation related to Thrombocytopenia in the gene encoding beta1-tubulin (TUBB1) is responsible for macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

A mutation related to Thrombocytopenia in the gene encoding beta1-tubulin (TUBB1) is responsible for macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. The mutation causes an abnormal protein which reduces the forming of blood platelets but they are larger (mega- or macrothrombocytes), functional is the number of offset by the size. The mutation inherits recessively.

Caractéristiques cliniques

Les chiens affectés n’ont aucun problème avec leur coagulation sanguine, la pertinence clinique est limitée en donnant une explication de la présence de macrothrombocytes lors de l’examen hématologique de routine chez certains individus de cette race.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 18466252

Omia ID: 1001

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