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H439

L’insuffisance de Prekallikrein (PK) est un désordre rare chez les chiens provoqués par une mutation dans le gène KLKB1.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

L’insuffisance de Prekallikrein (PK) est un désordre rare chez les chiens provoqués par une mutation dans le gène KLKB1.

Caractéristiques cliniques

Les symptômes incluent une suspicion d'anomalies neurologiques et un temps de thromboplastine partielle activée activée (aPTT) et un temps de prothrombine (PT) normal sans anomalies hémostatiques.

Additional Information

PK and FXII deficiency are known to interact with each other, leading to acceleration of contact phase activation. Which indicates that simultaneous deficiency of both factors could cause the clinical symptoms, even when sole deficiency of FXII or PK does not show any symptoms.

Références

Pubmed ID: 20736516

Omia ID: 819

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