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K598

Dihydropyminidase (DHP) is an enzyme involved in essential metabolism.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Dihydropyminidase (DHP) is an enzyme involved in essential metabolism. A defect in the DPYS gene, which forms DHP, results in DHP Deficiency, a disease which causes malnutrition, depression and vomiting, particularly while on a high-protein diet. The recessive mutation causing this specific version of the disorder, discovered in a Japanese cat, is extremely rare and is believed by researchers to have arisen in the early 2000s.

Caractéristiques cliniques

Affected cats show lethargy, depression and vomiting. Urine analysis shows high levels of uracil and thymine in the urine.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 23430934

Omia ID: 1776

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